
Genetic Disorders
A genetic disease or disorder is any disease caused by a problem with a person's genes. Genetic disorders occur when a mutation (a harmful change in a gene, also known as a pathogenic variant) affects the genes or when there is the wrong amount of genetic material. There are about 6,000 known genetic disorders; many are fatal or cause serious problems, while others are not, but may add to problems caused by non-genetics (for example, environmental conditions).
Most genetic disorders do not have a complete cure but can be controlled. Some have treatments that can slow the progression of the disease or lessen its impact on the patient's life. The type of treatment that suits you depends on the type and severity of the disease. Healing from a genetic disease may be difficult or impossible, but preventing disease progression, medical surveillance to catch complications early, and improving quality of life is possible through the desert plant cure below, which includes genetic and neurodegenerative diseases of the following categories:
· Genetic diseases of a single gene (autosomal)
· Multifactorial genetic diseases
· Genetic diseases of chromosome abnormalities
· Mitochondrial genetic diseases, including: ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis), Cystic fibrosis, Sickle cell anemia, Spinal muscular atrophy (SMA), Marfan syndrome, Duchenne muscular dystrophy, Huntington's disease, Polycystic kidney disease types 1 and 2, Neurofibromatosis type 1, Galactosemia, Fanconi anemia, Tuberous sclerosis, Down syndrome, Hereditary optic atrophy, Barth syndrome, Co-enzyme Q10 deficiency, Myoclonic epilepsy with fragmented red fibers (MERRF), etc.
Sëmundjet Gjenetike - Shqip
Sëmundja ose çrregullimi gjenetik është çdo sëmundje e shkaktuar nga një problem me gjenet e një personi. Çrregullimet gjenetike ndodhin kur një mutacion (një ndryshim i dëmshëm në një gjen, i njohur gjithashtu si një variant patogjen) prek gjenet ose kur ka sasi të gabuar të materialit gjenetik. Janë rreth 6000 çrregullime gjenetike të njohura; shumë prej tyre janë fatale ose shkaktojnë probleme të rënda, ndërsa të tjerat jo, por mund t’i shtojnë problemet që shkaktohen nga jo-gjenetika (për shembull, kushtet mjedisore).
Shumica e çrregullimeve gjenetike nuk kanë shërim të plotë por mund të mbahen nën kontroll. Disa kanë trajtime që mund të ngadalësojnë përparimin e sëmundjes ose të pakësojnë ndikimin e tyre në jetën e pacientit. Lloj i trajtimit që ju përshtatet varet nga lloji dhe ashpërsia e sëmundjes. Shërimi nga një sëmundje gjenetike mund të jetë i vështirë ose i pamundur, por parandalimi i avancimit të sëmundjes, mbikëqyrja mjekësore për të kapur komplikimet herët dhe përmirësimi i cilësisë së jetës është i mundur nëpërmjet kurës me bimë shkretinore që e gjeni më poshtë, e cila përfshin sëmundjet gjenetike dhe neurodegjenerative të kategorive të mëposhtme:
· Sëmundjet gjenetike të një gjeni të vetëm (autosomale)
· Sëmundjet gjenetike shumëfaktoriale
· Sëmundjet gjenetike të anomalive të kromozomeve
· Sëmundjet gjenetike mitokondriale, ndër të cilat: ALS (Skleroza Laterale Amiotrofike), Fibroza cistike, Anemia e qelizës drapër, Spinal muscular atrophy (SMA), Sindromi Marfan, Distrofia muskulare Duchenne, Sëmundja Huntington, Sëmundjet polikistike të veshkave llojet 1 dhe 2, Neurofibromatoza e tipit 1, Galaktozemia, Anemia Fanconi, Skleroza tuberose, Sindromi Down, Atrofia optike e trashëguar, Sindromi Barth, Mungesa e ko-enzimës Q10, Epilepsia mioklonike me fibra të kuqe të copëtuara (MERRF), etj.